Azoospermia, Infertilidad Masculina y Falla Testicular

La prevalencia de azoospermia es aproximadamente 1% de los hombres y entre 10-15% de los hombre infértiles. El diagnóstico se establece cuando no se detectan espermatozoides en al menos dos muestras separadas de semen centrifugada.

Las causas pueden dividirse en:

1. pre-testicular o falla testicular secundaria
2. testicular o falla testicular primaria
3. post-testicular relacionados a trastornos eyaculatorios u obstrucción ductal que impide que los espermatozoides lleguen a la uretra

La evaluación inicial incluye:

1. Historia de fertilidad previa, orquitis viral o testículo no descendido (criptorquidia) en la infancia, cirugía inguinal o pélvica, infecciones como epididimitis o uretritis, exposición a radioterapia o quimioterapia, antecedentes familiares de defectos congénitos o fibrosis quística
2. Examen físico que note presencia de cicatrices inguinales o escrotales, tamaño y consistencia de testículos (normal mayor de 19ml), características sexuales secundarias, presencia y consistencia de los vasos deferentes y epidídimo, presencia de varicocele y masa palpable al examen digito-rectal.
3. Evaluación endocrina que incluya medición de testosterona sérica total y hormona folículo-estimulante (FSH) 

Si hay ausencia congénita bilateral de vasos deferentes debe asumirse mutación del CFTR (gen de la fibrosis quística). Si la ausencia es de un solo lado, se asocia a agenesia renal en un 25% y hipoplasia o agenesia de la vesícula seminal.

Hombres con azoospermia relacionada a falla testicular deben excluirse anormalidades cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y. Si la falla es primaria, se eleva los niveles de FSH con concentración normal o baja de testosterona. Si la falla es secundaria, ambos niveles hormonales se encuentran bajos asociados a testículos pequeños y debe medirse la prolactina y estudios de imagen del hipotálamo-hipófisis para excluir tumores pituitarios.

En hombres azoospérmicos con bajo volumen de semen (menor a 1ml) , tamaño de testículos y niveles de FSH normales y vaso deferente palpable, se realiza una biopsia testicular diagnóstica que si es normal, confirma la presencia de obstrucción del vaso deferente o ducto eyaculatorio. El ultrasonido transrectal identifica obstrucción (distal) del ducto eyaculatorio y evita el riesgo de lesión del vaso deferente con la vasografía.

Hombres con azoospermia no obstructiva u oligospermia severa debe ser informados de posibles anormalidades genéticas que se presentan del 10-15% y 5%, respectivamente. El síndrome de Klinefelter se encuentra en 2/3 de las anormalidades cromosómicas observadas en hombres infértiles. En microdeleciones del cromosoma Yq de la región AZFb y AZFa predice pobre pronóstico para extracción de espermatozoides en biopsia testicular para reproducción asistida.

La azoospermia requiere determinar la causa ya que puede asociarse a condiciones específicas severas o que pueden ser tratadas.

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